重癥肌無力（MG）是一種特征明確的、由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病。主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌的特征性疲勞無力，活動后癥狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕。癥狀的強度可能在數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)波動。
與重癥肌無力病理相關(guān)的自身抗體有乙酰膽堿受體自身抗體（AChR Ab）、肌肉特異性酪氨酸激酶自身抗體（MuSK Ab）和肌聯(lián)蛋白自身抗體（Titin Ab）等。約50%～60%的單純眼肌型MG患者和85%～90%的全身型MG患者的血清中可檢測到AChR抗體。而在部分AChR抗體呈陰性的MG患者血清中，存在可檢測到的MuSK抗體。
MuSK是一種骨骼肌特異性蛋白，在神經(jīng)肌肉接頭的形成過程中起重要作用。MuSK抗體的出現(xiàn)會干擾AChR聚集，影響AChR的正常功能及神經(jīng)-肌肉接頭間的信號傳遞。MuSK抗體是重癥肌無力抗體譜的重要構(gòu)成之一，其檢測在重癥肌無力疾病的診斷及治療中具有重要的價值。
英國RSR研發(fā)生產(chǎn)的肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗體檢測試劑盒（放射免疫法），用于定量檢測人血清中的MuSK自身抗體，供專業(yè)技術(shù)人員操作使用。該試劑盒的方法學(xué)采用放射免疫法，可對樣本提供全定量結(jié)果。定量監(jiān)測MuSK抗體水平，對監(jiān)控疾病進展、評估治療效果以及提高隨訪質(zhì)量具有重要臨床意義。
RSR MuSK Ab RIA試劑盒的檢測性能：
高特異性：100%，檢測50例健康志愿者的血清，結(jié)果均為陰性。
高靈敏度：100%，18例已確診為MG，但AChR抗體呈陰性的患者，用本試劑盒檢測MuSK抗體，結(jié)果均為陽性。
臨床準(zhǔn)確性：除MG外，在13例其他疾病患者中未觀察到以下自身抗體對本檢測的干擾：水通道蛋白4（n=3）、21-羥化酶（n=5）和谷氨酸脫羧酶（n=5）。
干擾性：20 mg/dL以下的膽紅素、500 mg/dL以下的血紅蛋白、3000 mg/dL以下的脂肪乳劑對本檢測無干擾。
試劑盒規(guī)格和樣本要求：
規(guī)格：25T
樣本要求：15 μL血清（復(fù)孔用量），避免使用脂血、溶血和血漿樣本。
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